Asociación de Extrofia vesical, cloacal, epispadias y patologías afines

Qué es la extrofia vesical y cloacal?

01/01/15

Asexve

¿Qué es la extrofia vesical?

La palabra extrofia se deriva de la palabra griega ekstriphein que literalmente significa vuelta o giro de dentro a fuera. La extrofia de la vejiga es una malformación de la vejiga y uretra, en la que la vejiga ha  girado de adentro a fuera. La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. Esto se llama epispadias. En chicos, el pene tiene apariencia aplastada y podría estar levantado (alzado) hacia el abdomen. En las niñas, la uretra abierta es localizada entre un clítoris dividido y el labio menor.

¿Qué es la extrofia cloacal?

La extrofia cloacal es una de las malformaciones más severas que es compatible con la vida. Consiste en un onfalocele en el que están involucrados vejiga, intestinos, uretra, y genitales. La vejiga está dividida en dos mitades y en la mitad del abdomen, entre estas dos mitades, descansan parte de los intestinos. Suele ir acompañado de atresia anal y ano imperforado.

En los pacientes masculinos el pene se encuentra aplanado y dividido en dos mitades, las cuales descansan una sobre la otra en la base de la vejiga. Igual que en la E. vesical clásica es mas corto de lo normal, a menudo prácticamente ausente. La criptorquidia y/o la malformación de los testículos es habitual.

En las pacientes femeninas el clítoris también se encuentra dividido en dos mitades que descansan en la base de la vejiga. Además, es muy común que estas pacientes presenten dos entradas vaginales o ninguna.

Aunque ya de por sí, en la extrofia vesical clásica los huesos de la pelvis están más separados de lo normal, en la extrofia cloacal suelen estarlo más separados todavía.

La extrofia cloacal es mucho más compleja que la extrofia vesical clásica y requiere una evaluación extensiva de distintas anormalidades asociadas a la misma y que afectan al sistema nervioso, al tracto urinario superior y al tracto gastrointestinal.

Presentan anormalidades espinales en distinto grado, la mas común espina bífida oculta, lipoma sacro y médula anclada.

Los riñones pueden presentar distintos tipos de ectopia (riñones pélvicos, fusionados...etc) y el intestino presenta diferentes grados de malformación, desde la normalidad hasta la ausencia de colon e ileo corto.

Por la variedad de las malformaciones se ha denominado a la extrofia cloacal " complejo OEIS"  por las siglas en ingles de Onfalocele, Extrofia, ano imperforado (Imperforated ano) y defectos espinales (Spinal defects).

 

¿Qué otras anormalidades estan asociadas con la extrofia vesical?

Un bebé con esta condición normalmente tendrá también todas, o algunas, de estas otras anormalidades asociadas:
 
Epispadias
En los niños, la uretra (el tubo a través del cual la orina es expulsada al exterior del cuerpo desde la vejiga) no se ha formado completamente, y puede ser sumamente corta y agrietada. Debido a esto, se abre en la superficie superior en lugar de en el extremo del pene.
La grieta puede ser pequeña o puede involucrar toda la longitud del pene. En el ultimo caso, el pene será plano y corto pareciéndose a una pequeña pala. En las niñas, la apertura uretral se sitúa entre un clítoris hendido y el labio menor.
 
Chordee dorsal
Significa que el pene es empujado contra el abdomen con una curva descendente ligera. Esto es causado por un tendón más corto de lo normal en la parte superior del pene.
 
Ausencia del cuello de la vejiga y esfínter
El cuello de la vejiga es que el embudo formado en la parte más baja de la vejiga, el cual contiene el anillo de músculos que abren y cierran la salida al exterior de la vejiga. Es este anillo de músculos (esfínter) el que hace posible lograr un control en la vejiga o continencia. Cuando está ausente no hay ninguna capacidad de control en la vejiga. 
 
Poca capacidad en la vejiga
Esto significa que la vejiga es incapaz de contener una cantidad normal de orina.
 
Uréteres anormalmente posicionados
Los uréteres (los tubos que canalizan la orina desde los riñones hasta la
vejiga) entran anormalmente en la vejiga dando como resultado que la vuelva en dirección hacia los riñones (reflujo). 
 
Separación de los huesos púbicos (diastasis)
Los huesos grandes que normalmente constituyen la cavidad pelviana se desarrollan como un anillo. La pelvis sostiene la vejiga, el aparato reproductor y los órganos intestinales más bajos. Los huesos púbicos normalmente se unen para formar la porción delantera de la pelvis y protegen la vejiga, la uretra, y los músculos de la pared abdominal.
 
En la extrofia vesical los huesos púbicos fallan al unirse, dejando una ancha apertura. Este anillo pelviano abierto hace también que las caderas estén hacia el exterior (rotadas). 
 
Esto causa que el niño con extrofia tenga sus pies separados uno del otro cuando esta de pie o camina. Sin embargo, los niños con extrofia deben de poder correr, saltar, y jugar normalmente a pesar de la deformidad pelviana, y no hay ninguna evidencia de que la extrofia cause artritis en las caderas años más tarde.
 
Un ano situado más adelante de lo usual
La apertura del recto se posiciona más cerca al escroto o la vagina. Este posicionamiento no está típicamente acompañado por problemas con la función intestinal.
 
Un ombligo situado bajo
El ombligo no es visible normalmente y es quitado cuando se cierra quirurgicamente la vejiga.
 

¿En qué fase del desarrollo prenatal se da lugar la extrofia vesical ?

La condición de extrofia ocurre durante el desarrollo del embrión (nombre que recibe el embrión durante esta fase) muy temprano en el embarazo, aprox. 4 a 5 semanas después de la concepción. 

La causa y naturaleza del desarrollo defectuoso no están precisamente claras. Es a las 4 o 5 semanas tras la concepción cuando varios órganos y diferentes tipos de músculos y tejidos del cuerpo empiezan a formarse desde las capas de células que se separan, dividen y pliegan. Una teoría sugiere que algo sale mal durante este proceso de plegado y separación, causando que la membrana cloacal falle al cerrar, dejando así la vejiga fuera de la pared abdominal. Una segunda teoría propone que la capa de piel que se forma sobre la vejiga en esta fase es muy delgada e incapaz de contener la vejiga. Y tira de ella dejando de nuevo la vejiga hacia fuera.

La condición de extrofia ocurre durante el desarrollo del embrión (nombre que recibe el embrión durante esta fase) muy temprano en el embarazo, aprox. 4 a 5 semanas después de la concepción. 
La causa y naturaleza del desarrollo defectuoso no están precisamente claras. Es a las 4 o 5 semanas tras la concepción cuando varios órganos y diferentes tipos de músculos y tejidos del cuerpo empiezan a formarse desde las capas de células que se separan, dividen y pliegan. Una teoría sugiere que algo sale mal durante este proceso de plegado y separación, causando que la membrana cloacal falle al cerrar, dejando así la vejiga fuera de la pared abdominal. Una segunda teoría propone que la capa de piel que se forma sobre la vejiga en esta fase es muy delgada e incapaz de contener la vejiga. Y tira de ella dejando de nuevo la vejiga hacia fuera.
 

¿Qué determina la magnitud de la extrofia?

La magnitud de la extrofia depende de cuan pequeña o grande es la apertura. Uno puede pensar en la extrofia como un espectro de condiciones que van desde la forma más apacible, epispadias (sólo un   defecto en la uretra o apertura), a la forma más severa, extrofia cloacal (defecto en la uretra, vejiga e intestino), estando la extrofia vesical clásica (defecto en la uretra y la vejiga) en el medio de las dos anteriores.

¿Qué causa la extrofia vesical?

La ciencia médica no puede explicar el por qué un embrión puede desarrollar extrofia vesical. No se debe a nada que el padre o la madre hizo o no hizo durante el embarazo. Por otro lado, no es simplemente una condición heredada.

¿Cuál es la probabilidad de que un niño nazca con extrofia vesical?

La extrofia vesical se da sólo en uno de cada treinta mil nacimientos de la población general, ocurre más frecuentemente en varones que en hembras. La probabilidad de nacer con extrofia cloacal está en torno a uno de cada cien mil nacimientos.

¿Cómo se trata la extrofia vesical?

La extrofia vesical requiere intervención quirúrgica. El plan de tratamiento que se llevará a cabo para su niño dependerá del tipo y la magnitud de la anormalidad. Así como no hay dos niños con exactamente la misma extrofia, ningún tratamiento será igual. Los cuidados quirúrgicos para niños con extrofia han evolucionado significativamente, y la investigación continúa con la meta de corregir el defecto y lograr continencia con un solo procedimiento.

¿Cuales son las metas del tratamiento?

Las metas de la reconstrucción organizada por etapas incluyen:
 
(a) cierre de la vejiga y la uretra, 
(b) cierre de la pared abdominal, 
(c) preservación de los riñones y la función sexual, 
(d) apariencia cosmética satisfactoria del pene en el niño y genitales externos en la niña, y

Las metas de la reconstrucción organizada por etapas incluyen:

(a) cierre de la vejiga y la uretra, 
(b) cierre de la pared abdominal, 
(c) preservación de los riñones y la función sexual, 
(d) apariencia cosmética satisfactoria del pene en el niño y genitales externos en la niña, y
(e) un estado psicológicamente estable del  niño y su familia.
 

¿Cómo se suele enfocar el tratamiento?

Lo siguiente es una apreciación global de la reconstrucción organizada y la manera en la que el tratamiento quirúrgico suele estar enfocado:
 
El cierre primario de la vejiga se realiza normalmente dentro de las 24-48 horas después del nacimiento. Durante esta intervención, los huesos pelvianos separados se unen, se cierra la vejiga y se remodela para permitir que retenga la orina, la vejiga se sitúa en el interior de la pelvis, y la pared abdominal se cierra por encima de la vejiga ya reparada.
 
La reparación genital se suele llevar a cabo en diferentes momentos en el chico que en la chica con extrofia. En las chicas, los genitales y la reparación de la uretra suele poder llevarse a cabo e la vez que el cierre
primario de la vejiga. En los chicos, la reconstrucción del pene y la uretra (reparación de epispadias) se suele llevar a cabo entre el primer y el segundo año de edad. Es también importante que en algunos casos esta cirugía cause alguna resistencia uretral, la cual a su vez puede agrupar la orina para así poder estimular el crecimiento y la capacidad de la vejiga.
 
La reconstrucción del cuello de la vejiga se lleva a cabo para permitir que el niño logre un control en la orina. Se suele realizar aproximadamente a los 5 años de edad, para permitir al niño que logre continencia antes de empezar a ir al colegio. Durante esta intervención quirúrgica, los uréteres se recalibran para prevenir el reflujo de orina a los riñones y se crea un esfínter en la vejiga para que pueda abrir y cerrar. Este procedimiento suele llevarse a cabo solo después de que la vejiga haya crecido a un tamaño razonable.
 
 
ADVERTENCIA : Algunas de estas imágenes pueden herir la sensibilidad
de algunas personas.
 
ADVERTENCIA : Algunas de estas imágenes pueden herir la sensibilidad
de algunas personas.
Lo siguiente es una apreciación global de la reconstrucción organizada y la manera en la que el tratamiento quirúrgico suele estar enfocado:
 
El cierre primario de la vejiga se realiza normalmente dentro de las 24-48 horas después del nacimiento. Durante esta intervención, los huesos pelvianos separados se unen, se cierra la vejiga y se remodela para permitir que retenga la orina, la vejiga se sitúa en el interior de la pelvis, y la pared abdominal se cierra por encima de la vejiga ya reparada.
 
La reparación genital se suele llevar a cabo en diferentes momentos en el chico que en la chica con extrofia. En las chicas, los genitales y la reparación de la uretra suele poder llevarse a cabo e la vez que el cierre
primario de la vejiga. En los chicos, la reconstrucción del pene y la uretra (reparación de epispadias) se suele llevar a cabo entre el primer y el segundo año de edad. Es también importante que en algunos casos esta cirugía cause alguna resistencia uretral, la cual a su vez puede agrupar la orina para así poder estimular el crecimiento y la capacidad de la vejiga.
 

 

La reconstrucción del cuello de la vejiga se lleva a cabo para permitir que el niño logre un control en la orina. Se suele realizar aproximadamente a los 5 años de edad, para permitir al niño que logre continencia antes de empezar a ir al colegio. Durante esta intervención quirúrgica, los uréteres se recalibran para prevenir el reflujo de orina a los riñones y se crea un esfínter en la vejiga para que pueda abrir y cerrar. Este procedimiento suele llevarse a cabo solo después de que la vejiga haya crecido a un tamaño razonable.
Un bebé con esta condición normalmente tendrá también todas, o algunas, de estas otras anormalidades asociadas:
 
Epispadias
En los niños, la uretra (el tubo a través del cual la orina es expulsada al exterior del cuerpo desde la vejiga) no se ha formado completamente, y puede ser sumamente corta y agrietada. Debido a esto, se abre en la superficie superior en lugar de en el extremo del pene.
La grieta puede ser pequeña o puede involucrar toda la longitud del pene. En el ultimo caso, el pene será plano y corto pareciéndose a una pequeña pala. En las niñas, la apertura uretral se sitúa entre un clítoris hendido y el labio menor.
 
Chordee dorsal 
Significa que el pene es empujado contra el abdomen con una curva descendente ligera. Esto es causado por un tendón más corto de lo normal en la parte superior del pene.
 
Ausencia del cuello de la vejiga y esfínter
El cuello de la vejiga es que el embudo formado en la parte más baja de la vejiga, el cual contiene el anillo de músculos que abren y cierran la salida al exterior de la vejiga. Es este anillo de músculos (esfínter) el que hace posible lograr un control en la vejiga o continencia. Cuando está ausente no hay ninguna capacidad de control en la vejiga. 
 
Poca capacidad en la vejiga
Esto significa que la vejiga es incapaz de contener una cantidad normal de orina.
 
Uréteres anormalmente posicionados 
Los uréteres (los tubos que canalizan la orina desde los riñones hasta la
vejiga) entran anormalmente en la vejiga dando como resultado que la vuelva en dirección hacia los riñones (reflujo). 
 
Separación de los huesos púbicos (diastasis)
Los huesos grandes que normalmente constituyen la cavidad pelviana se desarrollan como un anillo. La pelvis sostiene la vejiga, el aparato reproductor y los órganos intestinales más bajos. Los huesos púbicos normalmente se unen para formar la porción delantera de la pelvis y protegen la vejiga, la uretra, y los músculos de la pared abdominal.
 
En la extrofia vesical los huesos púbicos fallan al unirse, dejando una ancha apertura. Este anillo pelviano abierto hace también que las caderas estén hacia el exterior (rotadas). 
 
Esto causa que el niño con extrofia tenga sus pies separados uno del otro cuando esta de pie o camina. Sin embargo, los niños con extrofia deben de poder correr, saltar, y jugar normalmente a pesar de la deformidad pelviana, y no hay ninguna evidencia de que la extrofia cause artritis en las caderas años más tarde.
 
Un ano situado más adelante de lo usual
La apertura del recto se posiciona más cerca al escroto o la vagina. Este posicionamiento no está típicamente acompañado por problemas con la función intestinal.
 
Un ombligo situado bajo
El ombligo no es visible normalmente y es quitado cuando se cierra 

 

quirurgicamente la vejiga.
Un bebé con esta condición normalmente tendrá también todas, o algunas, de estas otras anormalidades asociadas:
 
Epispadias
En los niños, la uretra (el tubo a través del cual la orina es expulsada al exterior del cuerpo desde la vejiga) no se ha formado completamente, y puede ser sumamente corta y agrietada. Debido a esto, se abre en la superficie superior en lugar de en el extremo del pene.
La grieta puede ser pequeña o puede involucrar toda la longitud del pene. En el ultimo caso, el pene será plano y corto pareciéndose a una pequeña pala. En las niñas, la apertura uretral se sitúa entre un clítoris hendido y el labio menor.
 
Chordee dorsal 
Significa que el pene es empujado contra el abdomen con una curva descendente ligera. Esto es causado por un tendón más corto de lo normal en la parte superior del pene.
 
Ausencia del cuello de la vejiga y esfínter
El cuello de la vejiga es que el embudo formado en la parte más baja de la vejiga, el cual contiene el anillo de músculos que abren y cierran la salida al exterior de la vejiga. Es este anillo de músculos (esfínter) el que hace posible lograr un control en la vejiga o continencia. Cuando está ausente no hay ninguna capacidad de control en la vejiga. 
 
Poca capacidad en la vejiga
Esto significa que la vejiga es incapaz de contener una cantidad normal de orina.
 
Uréteres anormalmente posicionados 
Los uréteres (los tubos que canalizan la orina desde los riñones hasta la
vejiga) entran anormalmente en la vejiga dando como resultado que la vuelva en dirección hacia los riñones (reflujo). 
 
Separación de los huesos púbicos (diastasis)
Los huesos grandes que normalmente constituyen la cavidad pelviana se desarrollan como un anillo. La pelvis sostiene la vejiga, el aparato reproductor y los órganos intestinales más bajos. Los huesos púbicos normalmente se unen para formar la porción delantera de la pelvis y protegen la vejiga, la uretra, y los músculos de la pared abdominal.
 
En la extrofia vesical los huesos púbicos fallan al unirse, dejando una ancha apertura. Este anillo pelviano abierto hace también que las caderas estén hacia el exterior (rotadas). 
 
Esto causa que el niño con extrofia tenga sus pies separados uno del otro cuando esta de pie o camina. Sin embargo, los niños con extrofia deben de poder correr, saltar, y jugar normalmente a pesar de la deformidad pelviana, y no hay ninguna evidencia de que la extrofia cause artritis en las caderas años más tarde.
 
Un ano situado más adelante de lo usual
La apertura del recto se posiciona más cerca al escroto o la vagina. Este posicionamiento no está típicamente acompañado por problemas con la función intestinal.
 
Un ombligo situado bajo
El ombligo no es visible normalmente y es quitado cuando se cierra 

 

quirurgicamente la vejiga.

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