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ASUNTO: GENETICA
MICRODUPLICACIONES EN EL
GEN 22q11.21 ESTAN
ASOCIADAS CON LA
EXTROFIA VESICAL CLASICA
NO SINDROMICA
Autores:
Draaken M; Reutter H;
Schramm C; Bartels E,
Boemers TM; Ebert AK,
Rosch W; Schroeder A;
Stein R; Moebus S;
Stienen D; Hoffmanan P;
Nothen MM y Ludwig M,
del Instituto de
Genética Humana y
departamento de
Genómica, Vida y Centro
del cerebro de la
Universidad de Bonn en
Alemania.
Fuentes: Entrez-Pubmed,
Eur J Med Genet, enero
de 2010.
El
complejo extrofia
epispadias (EEC)
comprende un espectro de
anomalías urogenitales
en las que parte o la
totalidad del tracto
urinario distal falla a
la hora del cierre. El
presente estudio tenía
el propósito de
identificar la
microaberraciones
características para la
ausencia o no de
material genómico que
contribuye a la EEC en
el nivel de genoma
extenso. Se realizó un
estudio kariotipico
molecular, utilizando un
polimorfismo nucelotido
singular 549,839 (SNPs)
con un espaciamiento
promedio de 5.7
kilobases para cribar
una serie inicial de 18
pacientes con EEC no
sindromito. Una nueva
microduplicación que
implicaba la región
cromosómica 22q11.21 se
identificó en 1 paciente
con extrofia clásica de
la vejiga (CBE). Se
realizó un análisis
profundo de múltiplex
amplificación de prueba
dependiente ligación (MLPA)
con un kit MLPA 22q11 en
50 casos de EEC no
sindrómicos. Nosotros
identificamos un
paciente con CBE con una
duplicación del 22q11.21
superpuesta en la que la
duplicación había sido
transmitida de una madre
no afectada. La región
cromosómica 22q11.21 es
bien conocida por su
susceptibilidad a los
reordenamientos
genómicos y estos se
asocian con varios
síndromes incluído el
síndrome DiGeorge velo-cardio-facial
(VCFS/DGS), el síndrome
der (22), y el síndrome
ojos de gato. Las
duplicaciones en esta
región resultan en un
espectro extenso y
variable de
presentaciones clínicas
que incluyen notas del
VCFS/DGS, mientras
algunos que la
transportan presentan un
fenotipo completamente
normal. Nuestros
descubrimientos
ensanchan el espectro
del fenotipico del
síndrome duplicación
22q11.2 e indican que
esta aberración
predispone al CBE con
penetrancia incompleta.
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